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2月28日，上海儿童医学中心来了10个特殊的孩子，遗传分子诊断科为孩子们进行了公益基因检测。
原来，2月28日是国际罕见病日，这10个孩子来自经济贫困家庭且被高度怀疑患有罕见病，其症状多为发育迟缓或者智力低下，不过，尚未明确遗传学病因。
作为国家儿童医学中心，上海儿童医学中心在罕见病诊治领域取得了一系列重要成果：在国内率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，为家庭制定最合适的治疗方案和生育指导。目前已累计诊断疑难罕见病600多种，有10余种为“国际首次报道”，100余种为“国内率先报道”；牵头编撰国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合我国国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步完成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发。
长期以来，上海儿童医学中心积极联动相关慈善基金会及社会团体，为全国范围内的罕见病患儿提供多学科合作诊疗以及家庭支持，助力他们度过难关。
根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于十四万的疾病。每年二月份的最后一天是国际罕见病日，今年是第16个纪念日，主题为“点亮你的生命色彩”。
据了解，2022年2月，上海儿童医学中心临床研究病房投入运营，并获批上海市示范性研究型病房建设单位，在全国范围内率先开展该领域建设与实践，目前正积极开展多种儿童罕见疾病及常见疾病的前沿性临床研究，联合多学科进行儿童罕见病创新治疗的探索。
该病区负责人、内分泌与遗传代谢科主任王秀敏教授表示，病房正与临床各专业科室广泛合作，目前正在开展12个临床研究项目，另有4项全球多中心药物临床试验项目已经通过伦理审核即将启动。
